Хемофилија – болест мушке деце

Хемофилија – болест мушке деце

10 августа 2018

Наследне болести увек привлаче пажњу због могућности њиховог преношења на потомке. Уколико постоји и најмања сумња на тако нешто, још током трудноће раде се специфичне анализе ради њиховог предупређивања. Једна од њих је и хемофилија, која се јавља код дечака, понекад чак и у најранијем детињству. Може да се открије пре рођења уколико је познато да неко од крвних сродника има исти поремећај.

Каква је болест хемофилија и зашто је „резервисана“ само за мушку децу, објашњава доцент др Милош Кузмановић, начелник Службе за хематоонкологију Института за здравствену заштиту мајке и детета на Новом Београду:

– Хемофилија је урођена болест, која представља најчешћи урођени тежак поремећај коагулације, односно згрушавања крви. По правилу се испољава код дечака, због урођеног недостатка осмог или деветог чиниоца коагулације. Реч је, заправо, о урођеном недостатку протеина који учествују у процесу згрушавања крви, а стварају се у јетри.

У чему се ови протеини разликују?

– Недостатак протеина означеног као фактор осам доводи до настанка хемофилије А, док недостатак фактора девет доводи до хемофилије Б. Према степену њиховог дефицита, хемофилија се испољава у лаком, средње тешком и тешком облику. Степен дефицита условљава и узраст у ком се болест јавља, па се код тешких облика хемофилија дијагностикује још у првој години. Тежак облик значи да у потпуности недостају ови фактори коагулације. Код средње тешких и благих хемофилија њихов недостатак није потпун, па се болест испољава после прве године.

Зашто до болести долази?

– Болест може да буде наследна, односно да дете има рођака са истим поремећајем. Међутим, код трећине до половине оболеле деце долази до спонтане промене у сопственом гену. Таква деца немају сроднике са овом дијагнозом. С обзиром на то да се гени за недостајуће чиниоце коагулације налазе на хромозому Х, који дечаци наслеђују од мајке, по потреби се обављају испитивања код сродника мушког пола са мајчине стране. Дијагноза се поставља једино специјализованим испитивањима, којима се одређује тип хемофилије као степен недостајућих фактора коагулације.

Како се хемофилија манифестује?

– Код дечака са тешким обликом хемофилије постоји повећана склоност ка крварењу, која се по правилу испољава већ у првој години. Продужено крварење или неуобичајено велики крвни подливи настају на месту узимања узорака крви за анализе, давања инјекција у мишић или после повреда. Иначе, модрице на потколеницама малишана нису неуобичајена појава, али јесу уколико дуго трају или су већих димензија него што се то очекује. У том случају било би оправдано упутити дете на испитивање.

По чему се болест још карактерише?

– Болест се карактерише крварењем у велике зглобове, мишиће и мека ткива. Компликације на зглобовима због крварења могу да доведу до трајних оштећења и инвалидитета уколико се не збрињавају на одговарајући начин. Дегенерација нерава и атрофија, односно одумирање мишића због притиска већих хематома на нервне завршетке такође могу бити озбиљне компликације уколико се не примени терапија недостајућим фактором коагулације. Код блажих облика крварења су ретка, обично после већих повреда или хируршких интервеницја. С друге стране, код тежих облика честа су и спонтана крварења, која настају и без приметних повреда. Стога је врло важно да за сваку хируршку интервенцију, укључујући и стоматолошке, таква особа буде добро терапијски заштићен.

Колико је важно на време почети с терапијом?

– Правовремено постављање дијагнозе омогућава благовремени почетак профилактичке терапије, која подразумева да дечак добија недостајући фактор коагулације интравенски од два до три пута недељно. На тај начин се знатно умањује број крварења. Ово је изузетно важно и да би се спречило понављање крварења у зглобове, пре свега у колена и скочни зглоб. Уколико се крварење континуирано понавља а долази до трајних последица са оштећењем зглобне хрскавице, која се не може обновити. Осим тога, уколико оболели нису на редовном профилактичком лечењу, велика је вероватноћа да ће у доба адолесценције, али и као младе одрасле особе, имати велики број ортопедских проблема. Прво што може да им се догоди је смањена покретљивост оштећених зглобова.

ДИСЦИПЛИНОВАНОСТ

Дисциплинован начин лечења омогућава нормалан развој деце и квалитетан живот. Код деце старијег узраста обучавају се родитељи да самостално, у вену, примењују лек. То је додатно олакшање и за децу и за родитеље, јер терапију могу да добијају у кућним условим. Одсуство из болнице такође знатно мења квалитет живота малишана у позитивном смисилу.

СТАТИСТИКА

Хемофилија спада у ретке болести. На 5.000 живорођене деце мушког пола једно има хемофилију А. Хемофилија Б је четири пута ређа, односно дијагноза се постави код једног од 20.000 дечака. Иако не постоје прецизни подаци, процењује се да у свету има око 400.000 особа са хемофилијом.

KOMENTARI



Оставите одговор

Ваша адреса е-поште неће бити објављена. Неопходна поља су означена *



ИНТЕРМАГАЗИН НА FACEBOOK-u